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?Soy compatible con mi pareja? Short del matching hereditario

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?Soy compatible con mi pareja? Short del matching hereditario

Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

La documentacion genetica esta codificada en cromosomas. Contamos www.datingmentor.org/es/kenyancupid-review con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles sobre fragmentos de noticia o indicaciones los denominamos genes. Nuestros padres nos aportan la copia de cada alguno sobre estos genes, de igual modo que tenemos alrededor sobre unos 25.000 genes.

Cuando se produce una alteracion, por diversas causas, en la referencia genetica puede tener como consecuencia la aparicion de la enfermedad. Existen enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan si alguna de estas copias del gen esta alterada. Diferentes son sobre herencia recesiva, es decir, que solo producen afectacion si se heredan las dos copias alteradas (la de el padre desplazandolo hacia el pelo la sobre la madre).

Se calcula que Hay mas de 6.000 enfermedades causadas por la mutacion genetica hereditaria. Uno sobre cada 300 recien nacidos padecera la alboroto genetica, siendo la causa de el 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada uno sobre nosotros somos portadores sobre unas 15 mutaciones recesivas. La mayoridad nunca somos conscientes de eso por motivo de que no existe la leyenda familiar sobre indisposicion, o no existe sintomas al tratarse sobre una indisposicion recesiva. Lo cual quiere decir que un individuo padezca la indisposicion debe heredar el gen sobre los dos progenitores, lo cual supone un 25% sobre probabilidades en el caso sobre que sean portadores de el gen.

En realidad no Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor riesgo sobre transmitir la enfermedad genetica a su descendencia

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El 80% sobre las padres de ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. Para ilustrarlo con cifras, en el caso de la fibrosis quistica (la indisposicion genetica mas prevalente en la raza caucasica, con la proporcion de 1 a 25 ), se estima que podrian transcurrir 175 anos de vida entre el primer caso sobre la parentela y la aparicion sobre individuo nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe alguna manera sobre evitar esta transmision?

Lo que Hoy En Dia se puede efectuar es identificar a las parejas sobre peligro, donde ambos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas y que puedan tener un hijo con esa enfermedad. Esto es lo que se denomina test sobre compatibilidad genetica con la pareja. En realidad nunca Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o inferior peligro de transmitir la indisposicion genetica a su descendencia.

De conocer este peligro se desempenar un estudio genetico de un panel de enfermedades geneticas recesivas. Se desempenar a traves de una unica muestra sobre matanza o saliva. Conforme la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese conjunto. Hay test que permiten investigar un nA? variable de enfermedades. La discrepancia sobre un test a otro seria el grado y estrategia sobre deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas Con El Fin De 220 enfermedades geneticas que un 30% de los pacientes eran portadores de la enfermedad severa y no ha transpirado un 1.9% estaban en responsable riesgo por ser ambos portadores de el similar gen.

?Quien se puede beneficiar de el analisis?

Todo pareja con afan reproductivo, parejas sobre de mi?s grande peligro genetico o en las casos de apelar a donacion de gametos ya que, sobre esta forma, se aumentan los discernimiento sobre seleccion para la seleccion.

Es importante recalcar que esos test tambien poseen sus limitaciones en la deteccion (aunque son bajas) y nunca se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades geneticas hipoteticos; no obstante son una herramienta eficaz de reconocer y obtener reducir el riesgo genetico.

En todo caso, Con El Fin De un preferible asesoramiento e individualizacion la consejo seria presentarse a la informe medica. En la Unidad sobre Reproduccion Moncloa podremos solucionar la totalidad de tus dudas.

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